Когда в 1929 году австрийский дерматолог Эрих Урбах и отоларинголог Камило Вите впервые заявили о том, что обнаружили новую нозологию, которую назвали «lipoid proteinosis cutis et mucosae» и связали с аномальным обменом жиров и белков в организме, большинство их коллег отнеслись к этому скептически и считали описанные симптомы проявлениями других заболеваний, например, псориаз, амилоидоз или порфирия. Установить истину удалось после открытия настоящей этиологии этого заболевания — мутации гена ECM1 (Extracellular matrix protein 1).

Шесть простых признаков сахарного диабета второго типа

Что касается клинических проявлений, они довольно вариабельны. Однако чаще всего страдают следующие органы.

• Кожа — со временем она истончается, появляется много воскоподобных папул, узлов и бляшек, особенно в тех участках, где кожа подвергается постоянному трению (например, локти, колени). Патогномоничным считается симптом, когда многочисленные папулы располагаются на веках.
• Верхние дыхательные пути. Часто одним из первых проявлений заболевания является охриплость голоса, которая обусловлена ​​чрезмерной жесткостью голосовых связок. Со временем могут развиваться уплотнения слизистой оболочки ротовой полости, появляются признаки поражения десен.
• Центральная нервная система. У людей с болезнью Урбаха-Вите часто встречается эпилепсия. Но одним из самых известных симптомов этой болезни считается полное отсутствие страха. Связан этот феномен с поражением миндалевидного тела, в норме отвечает за формирование эмоций. Правда, не так давно ученые доказали, что напугать таких больных все-таки можно, хоть выбрали и довольно интересный способ. Испытуемые вдыхали углекислый газ (в концентрации 35% ( https://goo.gl/jky4ub )). И мало того, что они испугались, у многих начинались панические атаки (интересный факт, который доказывает, что миндалевидное тело — далеко не единственная структура нашего мозга, которая отвечает за чувство страха).

После того, как на основе клинических проявлений диагноз заподозрили, целесообразно провести биопсию пораженных тканей (кожа / слизистая оболочка) с гистологическим исследованием (проводится покраска реактивом Шиффа — ШИК-реакция или PAS-реакция (Periodic Acid — Schiff (PAS) reaction). На МРТ / КТ головы в участках височных долей часто (75% случаев) обнаруживают кальцификаты. Ну и конечно, трудно найти что-то надежнее и убедительнее молекулярно-генетическое тестирование.

Синдром Ли-Фраумени. Необратимый рак.

Прогноз в большинстве случаев благоприятный, болезнь прогрессирует медленно и на продолжительность жизни существенно не влияет. Лечение — симптоматическое.