Патологическая бесстрашие: Болезнь Урбаха-Вите
5572
post-template-default,single,single-post,postid-5572,single-format-standard,bridge-core-2.6.8,qode-page-transition-enabled,ajax_fade,page_not_loaded,,side_menu_slide_from_right,transparent_content,qode-theme-ver-25.3,qode-theme-bridge,wpb-js-composer js-comp-ver-6.6.0,vc_responsive,elementor-default,elementor-kit-11813
 

Патологическая бесстрашие: Болезнь Урбаха-Вите

Патологическая бесстрашие: Болезнь Урбаха-Вите

Болезнь Урбаха-Вите — это редкое генетическое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и поражает кожу, верхние дыхательные пути и центральную нервную систему.

Болезнь Урбаха-Вите

Когда в 1929 году австрийский дерматолог Эрих Урбах и отоларинголог Камило Вите впервые заявили о том, что обнаружили новую нозологию, которую назвали «lipoid proteinosis cutis et mucosae» и связали с аномальным обменом жиров и белков в организме, большинство их коллег отнеслись к этому скептически и считали описанные симптомы проявлениями других заболеваний, например, псориаз, амилоидоз или порфирия. Установить истину удалось после открытия настоящей этиологии этого заболевания — мутации гена ECM1 (Extracellular matrix protein 1).

Шесть простых признаков сахарного диабета второго типа

Что касается клинических проявлений, они довольно вариабельны. Однако чаще всего страдают следующие органы.

  • Кожа — со временем она истончается, появляется много воскоподобных папул, узлов и бляшек, особенно в тех участках, где кожа подвергается постоянному трению (например, локти, колени). Патогномоничным считается симптом, когда многочисленные папулы располагаются на веках.
  • Верхние дыхательные пути. Часто одним из первых проявлений заболевания является охриплость голоса, которая обусловлена ​​чрезмерной жесткостью голосовых связок. Со временем могут развиваться уплотнения слизистой оболочки ротовой полости, появляются признаки поражения десен.
  • Центральная нервная система. У людей с болезнью Урбаха-Вите часто встречается эпилепсия. Но одним из самых известных симптомов этой болезни считается полное отсутствие страха. Связан этот феномен с поражением миндалевидного тела, в норме отвечает за формирование эмоций. Правда, не так давно ученые доказали, что напугать таких больных все-таки можно, хоть выбрали и довольно интересный способ. Испытуемые вдыхали углекислый газ (в концентрации 35% ( https://goo.gl/jky4ub )). И мало того, что они испугались, у многих начинались панические атаки (интересный факт, который доказывает, что миндалевидное тело — далеко не единственная структура нашего мозга, которая отвечает за чувство страха).

После того, как на основе клинических проявлений диагноз заподозрили, целесообразно провести биопсию пораженных тканей (кожа / слизистая оболочка) с гистологическим исследованием (проводится покраска реактивом Шиффа — ШИК-реакция или PAS-реакция (Periodic Acid — Schiff (PAS) reaction). На МРТ / КТ головы в участках височных долей часто (75% случаев) обнаруживают кальцификаты. Ну и конечно, трудно найти что-то надежнее и убедительнее молекулярно-генетическое тестирование.

Синдром Ли-Фраумени. Необратимый рак.

Прогноз в большинстве случаев благоприятный, болезнь прогрессирует медленно и на продолжительность жизни существенно не влияет. Лечение — симптоматическое.



WP Twitter Auto Publish Powered By : XYZScripts.com