20 Июн 28 февраля — Всемирный день редких заболеваний
В конце февраля 2008 года Европейской организацией редких заболеваний (European Organization for Rare Diseases) эта дата была выбрана для проведения общественных акций, связанных с редкими (орфанними) заболеваниями. Со временем этот день приобрел мирового значения.
В Украине редкими считаются заболевания, которые возникают с частотой 1 на 2 000 человек и реже (в некоторых странах эта цифра может колебаться от 1:1 500 в Японии до 1:10 000 в РФ и 1:2 000 000 в определенных медицинских изданиях). По данным EURORDIS, перечень редких заболеваний насчитывает от 5 000 до 7 000 наименований, из которых только около 400 поддаются лечению. Распространенность таких заболеваний достигает 6-8% от населения Европейского Союза.
Тем не менее, на сегодняшний день только 250 орфанным захвоних имеют шифр в Международной классификации болезней.
Мировая статистика и состояние проблемы в Украине
Почти 80% орфанным заболеваниям связано с определенными генетическими отклонениями. Более чем в 60% случаев, болезнь дает первые симптомы уже в первые годы жизни ребенка, за что до 5 лет доживает лишь треть больных. 50% лиц с редкими заболеваниями имеют ухудшенный прогноз для жизни, 65% — становятся инвалидами.
Распространенность таких болезней в разных странах мира значительно отличается. Например, мусковісцидоз довольно пошириний среди населения Европы, но почти не встречается в азиатских странах. Также известно, что редкие заболевания, которые имеют инфекционный компонент, обычно привязаны к определенному региона и довольно редко диагностируются в остальных частях мира подобное.
| Стране | Количество больных | Распространенность (на 10 тыс. населения) |
| США | Меньше 100 000 | 7,5 |
| Япония | Меньше 50 000 | 4,0 |
| Австралия | Меньше 2000 | 1,1 |
| Євросоюх (ЕС) | Около 215 000 | 5,0 |
| Великобритания | Около 1000 | 0,18 |
Точное количество лиц с орфанними заболеваниями в нашей стране неизвестна. Перечень орфанным заболеваниям, которые зарегистрированы в Украине, насчитывает 256 названий. Согласно закону Украины от 15 апреля 2014 № 1213-VII, граждане, страдающие орфанные заболевания, должны получать необходимое лечение и диетическое питание за счет государства в течение всей жизни. Тем не менее, существует информация, что этот закон не выполняется в полном объеме, что приводит к периодическим митингов «орфанників».
Перечень наиболее распространенных редких (орфанным) и наследственных заболеваний в мире
| № | Заболевания | Код МКБ-10 |
| 1. | Гемолитико-уремический синдром (ГУС) | D59.3 |
| 2. | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микеле) | D59.5 |
| 3. | Апластическая анемия неуточнена | D61.9 |
| 4. | Наследственный дефицит факторов фактора I (фибриногена), II (протромбина), V (лабильного), VII (стабильного), X (Стюарта- |
D68.2 |
| 5. | Тромбоцитопеническая пурпура ідеопатічна или приобретенная (хвороба Верльгофа) | D69.3 |
| 6. | Дефект системы комплимента (ДСК) | D84.1 |
| 7. | Преждевременное половое созревание центрального происхождения | E22.8 |
| 8. | Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гіперфенілаланінемії) | E70.0,E70.1 |
| 9. | Тірозінемія | E70.2 |
| 10. | Лейциноз (валінолейцинурія, кетоацидурія кислот с разветвленной цепью, болезнь кленового сиропа) |
E71.0 |
| 11. | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемія, метілмалонова ацидемія, пропионовая ацидемія) | E71.1 |
| 12. | Нарушение обмена жирных кислот | E71.3 |
| 13. | Гомоцистинурия | E72.1 |
| 14. | Нарушения обмена лизина и гидроксілізину (глутарікацидурія, гидроксілізинемія, гіперлізинемія). | E72.3 |
| 15. | Галактоземия | E74.2 |
| 16. | Другие сфінголіпідози: болезнь Андерсона-Фабри, Нимана-Пика | E75.2 |
| 17. | Мукополисахаридоз, тип 1 | E76.0 |
| 18. | Мукополисахаридоз, тип 2 | E76.1 |
| 19. | Мукополисахаридоз, тип VI | E76.2 |
| 20. | Острая перемежающая (печеночная) порфирия | E80.2 |
| 21. | Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) | E83.0 |
| 22. | Незавершенный остеогенез | Q78.0 |
| 23. | Первичная легочная артериальная гипертензія (синдром Аерза |
127.0 |
| 24. | Юношеский артрит с системным началом | М08.2 |
В Украине наиболее распространены такие редкие заболевания, как синдром Элерса-Данлоса, органические ацидурії, мітохондріопатія, врожденный гипотиреоз. Всех новорожденных в первые дни жизни проверяют на фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и гипотиреоз. Тем не менее, это лишь обходной минимум. Для сравнения, в некоторых штатах Америки младенцев проверяют сразу на 68 орфанным заболеваниям.