28 февраля — Всемирный день редких заболеваний

В Украине редкими считаются заболевания, которые возникают с частотой 1 на 2 000 человек и реже

В конце февраля 2008 года Европейской организацией редких заболеваний (European Organization for Rare Diseases) эта дата была выбрана для проведения общественных акций, связанных с редкими (орфанними) заболеваниями. Со временем этот день приобрел мирового значения.

В Украине редкими считаются заболевания, которые возникают с частотой 1 на 2 000 человек и реже (в некоторых странах эта цифра может колебаться от 1:1 500 в Японии до 1:10 000 в РФ и 1:2 000 000 в определенных медицинских изданиях). По данным EURORDIS, перечень редких заболеваний насчитывает от 5 000 до 7 000 наименований, из которых только около 400 поддаются лечению. Распространенность таких заболеваний достигает 6-8% от населения Европейского Союза.

Тем не менее, на сегодняшний день только 250 орфанным захвоних имеют шифр в Международной классификации болезней.

Мировая статистика и состояние проблемы в Украине

Почти 80% орфанным заболеваниям связано с определенными генетическими отклонениями. Более чем в 60% случаев, болезнь дает первые симптомы уже в первые годы жизни ребенка, за что до 5 лет доживает лишь треть больных. 50% лиц с редкими заболеваниями имеют ухудшенный прогноз для жизни, 65% — становятся инвалидами.

Распространенность таких болезней в разных странах мира значительно отличается. Например, мусковісцидоз довольно пошириний среди населения Европы, но почти не встречается в азиатских странах. Также известно, что редкие заболевания, которые имеют инфекционный компонент, обычно привязаны к определенному региона и довольно редко диагностируются в остальных частях мира подобное.

Стране Количество больных Распространенность (на 10 тыс. населения)
США Меньше 100 000 7,5
Япония Меньше 50 000 4,0
Австралия Меньше 2000 1,1
Євросоюх (ЕС) Около 215 000 5,0
Великобритания Около 1000 0,18

Точное количество лиц с орфанними заболеваниями в нашей стране неизвестна. Перечень орфанным заболеваниям, которые зарегистрированы в Украине, насчитывает 256 названий. Согласно закону Украины от 15 апреля 2014 № 1213-VII, граждане, страдающие орфанные заболевания, должны получать необходимое лечение и диетическое питание за счет государства в течение всей жизни. Тем не менее, существует информация, что этот закон не выполняется в полном объеме, что приводит к периодическим митингов «орфанників».

Статины и риск диабета: какие препараты опасней? Исследование ВОЗ

Перечень наиболее распространенных редких (орфанным) и наследственных заболеваний в мире

Заболевания Код МКБ-10
1. Гемолитико-уремический синдром (ГУС) D59.3
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микеле) D59.5
3. Апластическая анемия неуточнена D61.9
4. Наследственный дефицит факторов фактора I (фибриногена), II (протромбина), V (лабильного), VII (стабильного), X (Стюарта-Прауера), XII (Хагемана), XIII (фібрінстабілізірующего). D68.2
5. Тромбоцитопеническая пурпура ідеопатічна или приобретенная (хвороба Верльгофа) D69.3
6. Дефект системы комплимента (ДСК) D84.1
7. Преждевременное половое созревание центрального происхождения E22.8
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гіперфенілаланінемії) E70.0,E70.1
9. Тірозінемія E70.2
10. Лейциноз (валінолейцинурія, кетоацидурія кислот с разветвленной цепью, болезнь кленового сиропа)

E71.0
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемія, метілмалонова ацидемія, пропионовая ацидемія) E71.1
12. Нарушение обмена жирных кислот E71.3
13. Гомоцистинурия E72.1
14. Нарушения обмена лизина и гидроксілізину (глутарікацидурія, гидроксілізинемія, гіперлізинемія). E72.3
15. Галактоземия E74.2
16. Другие сфінголіпідози: болезнь Андерсона-Фабри, Нимана-Пика E75.2
17. Мукополисахаридоз, тип 1 E76.0
18. Мукополисахаридоз, тип 2 E76.1
19. Мукополисахаридоз, тип VI E76.2
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия E80.2
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) E83.0
22. Незавершенный остеогенез Q78.0
23. Первичная легочная артериальная гипертензія (синдром Аерза-Аррілага, болезнь Аерза, болезнь Эскудеро, цианоз черный) 127.0
24. Юношеский артрит с системным началом М08.2

В Украине наиболее распространены такие редкие заболевания, как синдром Элерса-Данлоса, органические ацидурії, мітохондріопатія, врожденный гипотиреоз. Всех новорожденных в первые дни жизни проверяют на фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и гипотиреоз. Тем не менее, это лишь обходной минимум. Для сравнения, в некоторых штатах Америки младенцев проверяют сразу на 68 орфанным заболеваниям.

Тегиредкие заболевания
Ещё
Супрун о реформе: Ушел в отпуск — обеспечь себе замену!
HCV.COM.UA