Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница

В 1984 году мужчина обратился в Болонский университет. Ему было 53 года и он страдал от неизвестного ранее заболевания — длительной изнурительной бессонницей, что преследовало его семью последние 200 лет и всегда заканчивалось летально (фатальная семейная бессонница) . Все предыдущие смерти его родственников врачи обычно связывали с «нервным истощением», энцефалитом или даже шизофренией. Это было скорее похоже на семейное проклятие, но мужчина решил положить этому конец и обратился за помощью к специалистам в области сна. А вы в свою очередь можете заглянуть по ссылке https://donum.kiev.ua/relaks и выбрать для себя подходящий сертификат SPA, тем самым дать телу расслабиться и отдохнуть в полной мере.

Фатальная семейная бессонница

Ученым удалось заснять и детально изучить последние месяцы его жизни. Это была завершающая стадия болезни. На некоторых видео глаза были наполовину закрыты, он часами лежал и просто смотрел в пространство. Иногда у него случались галлюцинации, бредовые идеи. Состояние быстро ухудшалось. Даже самые сильные снотворные не могли заставить его уснуть. Мужчина завещал свое тело науке и после смерти его мозг был направлен для детальной патологоанатомической экспертизы в США.

Семейная бессонница: этиологию заболевания установить удалось, однако эффективного лечения не нашли до сих пор.

Описанное выше заболевания сегодня известно под названием «фатальная семейная бессонница». Это наследственная нейродегенеративная патология, относится к группе прионовых болезней и сопровождается развитием губчатой энцефалопатии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. 
Напомним, что прион — это особая форма инфекционного агента, которая представлена низкомолекулярным белком с аномальной структурой, не несет в себе генетического материала (ДНК или РНК), фактически — просто некий аномальный белок. Более того, прионы могут синтезироваться и в организме человека, однако ответственный за это ген обычно репрессирован.

Веганство, вегетарианская диета здоровая или нет?

В случае этого заболевания, причиной является мутация гена PRNP (PRioN Protein), который отвечает за синтез белка PrPC (prion protein). Основой местом поражения в головном мозге является гипоталамус. Больные с семейным бессонницей не способны входить в фазу быстрого сна, а следовательно не могут перейти и в фазу глубокого сна. Манифестация заболевания обычно приходится на возраст 40-60 лет, а средняя продолжительность жизни после начала заболевания составляет 18 месяцев.

В ходе роковой cемейной бессонницы традиционно выделяют 4 стадии:

  1.  Первая стадия характеризуется подострым началом инсомнии ухудшающимся в течении нескольких следующих месяцев и часто вызывает развитие различных фобий, паранойи и панических атак. Часто на этой стадии больные отмечают появление так называемых сознательных сновидений.
  2. Следующая стадия обычно длится 5-6 месяцев и характеризуется прогрессированием бессонницы, а также часто к уже имеющейся психиатрической симптоматики присоединяются галлюцинации. Отмечаются нарушения со стороны вегетативной нервной системы (тахикардия, гипергидроз, гипертензия).
  3. Третья стадия обычно короткая и длится около 3 месяцев, на первый план выходит тотальная инсомния и полное нарушение циркадного цикла.
  4. Последняя стадия болезни может продолжаться до 6 месяцев и дольше, и характеризуется резким снижением когнитивных функций и развитием деменции. В конце концов пациентам стает трудно самостоятельно двигаться и даже разговаривать. Заканчивается эта фаза смертью

Первая иммунотерапия рака груди — Атезолизумаб

Диагностируется заболевание cемейная бессонница на основе детально собранного анамнеза, в том числе наследственного. Информативными результаты полисомнографии и позитронно-эмиссионной томографии, на которой выявляются аномалии в области гипоталамуса. 
Основой конечно же является выявление генетической мутации.

Ещё
Зарплаты медсестер и фельдшеров будет заложено в тариф предоставления специализированных медуслуг
HCV.COM.UA