Ранняя диагностика биполярного расстройства и шизофрении: шаг вперед?

Биполярное расстройство и психозы, в частности шизофрения — состояния, которые кардинально меняют стиль и качество жизни человека. При этом каждое из заболеваний может быть впервые диагностирована только через несколько лет после его начала, прямо вызывая неблагоприятный для пациента прогноз развития патологических изменений. Поэтому ранняя диагностика и целенаправленная терапия являются определяющими факторами возможной коррекции негативных последствий. Поэтому по сей день остается актуальным взгляд о решающем значении ранней идентификации факторов риска подобных заболеваний. Известно, что клиническая депрессия часто предшествует развитию биполярного расстройства и психозов. Так, большинство пациентов, которые уже имеют начальные проявления указанных заболеваний, первоочередного могут обращаться за медицинской помощью по поводу депрессии.

В работе, проведенной исследователями Орхусского университета (Aarhus University), Дания, определены генетические факторы риска развития биполярного расстройства и заболеваний психотического уровня у лиц с клинической депрессией. Практическое значение результатов в долгосрочной перспективе, по мнению авторов, означает возможность оптимизации диагностики, а следовательно, назначение корректного лечения на ранних этапах заболевания. Выводы исследования опубликованы в журнале «American Journal of Psychiatry» 14 июля 2020

Дизайн и результаты исследования

В представленной статье на основе датского когортного психиатрического исследования «iPSYCH» отражены результаты анализа генетических маркеров около 17 тыс. Пациентов (N = 16 949) в возрасте 10-35 лет (на момент установления диагноза депрессии), которые получали терапию по поводу клинической депрессии, находясь на стационарном лечении в период с 1994 по 2016 Цель исследования — оценка связи между полигенной склонностью и прогрессированием биполярного расстройства или психотических расстройств у лиц с диагностированной в раннем возрасте униполярной депрессией. Особое внимание уделено изучению важности индивидуального генетического риска. Полигенную оценку риска (polygenic risk scores — PRS) клинической депрессии, биполярного расстройства и шизофрении было осуществлено с использованием результатов актуальных исследований Консорциума психиатрической геномики (Psychiatric Genomics Consortium). Соотношение рисков для каждого из PRS, специфического для отдельного расстройства, анализировали, используя метод регрессии Кокса с коррекцией по двум другим параметрам PRS. Абсолютные риски прогрессирования оценивали на основе кумулятивного риска.

Пациенты находились под наблюдением в течение около 21 лет (в среднем около 7 лет, межквартальный интервал — 5-10 лет). Абсолютный риск прогрессирования биполярного расстройства и психотических расстройств составил 7,3 и 13,8% соответственно. После проведения коррекции по отношению к другим PRS было установлено, что только PRS для биполярного расстройства прогнозировало риск прогрессирования изменений психического состояния пациентов в биполярного расстройства (скорректированное отношение рисков 1,11; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,03-1,21), а также только PRS для шизофрении прогнозировало риск прогрессирования психотических расстройств (скорректированное отношение рисков 1,10; 95% ДИ 1,04-1,16). Вместе с тем данные семейного анамнеза, как и раньше, четко определяли риск прогрессирования депрессии до биполярного расстройства (скорректированное отношение рисков 5,02; 95% ДИ 3,53-7,14) и психотических расстройств (скорректированное отношение рисков 1,63; 95 % ДИ 1,30-2,06).

Клиническая депрессия как первая ступень

Таким образом, на основе полученных данных исследователи пришли к выводу о том, что генетические факторы PRS относительно биполярного расстройства и шизофрении связаны с риском прогрессирования биполярного расстройства или психотических состояний соответственно у лиц с первичным диагнозом клинической депрессии. Вместе с тем, упомянутый влияние незначительно по сравнению с важностью данных семейного анамнеза, особенно в случае биполярного расстройства. Обсуждая результаты проведенной работы, авторы отметили, что в настоящее время оценка генетического риска не является фактором, способствующим ранней диагностике биполярного развития и психотических состояний. Однако нельзя исключить, что подобный сценарий будет решающим в будущем. Кроме того, полученные данные еще раз подтверждают, что наличие диагноза биполярного расстройства или иного заболевания психотического уровня у одного из родителей является надежным предиктором развития подобного расстройства у потомка после предыдущего дебюта клинической депрессии. Этот факт подчеркивает важность получения подробной информации о психических расстройствах в семье на этапе сбора анамнеза у пациентов с депрессией.

• Musliner KL, Krebs MD, Clara Albiñana et al. (2020) Polygenic rirsk and progression to bipolar or psychotic disorders among individuals diagnosed with unipolar depression in early life. Am. J. Psychiatry, Jul. 14. DOI: 10.1176 / appi.ajp.2020.191.

Наталья Савельева-Кулик