Риск аутизма для детей, родители которых имеют братьев или сестер с аутизмом

Примерно от 3 до 5% детей, Которые имеют тетю или дядю с расстройством аутистического спектра (РАС), имеют риск иметь РАС по сравнению с примерно 1,5% детей в общей популяции, согласно исследованию, финансируемого Национальным институтом здравоохранения. Исследователи установили, что ребенок, у матери которой является брат или сестра с РАС, не имеет значительно большей вероятности поражения РАС по сравнению с ребенком, у отца которой является брат или сестра с РАС.

Полученные результаты ставят под сомнение защитный эффект женского пола — теория, которая заключается в том, что у женщин более низкий показатель РАС, чем у мужчин, поскольку они имеют большую толерантность к факторам риска РАС.

Результаты, полученные из записей почти 850 000 шведских детей и их семей, появляются в журнале «Biological Psychiatry». Исследования проводились Джон Н. Константино из Университета Вашингтона в Сент-Луисе, и его коллеги в США и Швеции.

РАС — это сложный неврологическое расстройство, которое начинается в начале жизни и влияет на то, как человек развивается, взаимодействует с другими, общается и учится. Предыдущие исследования показали, что примерно в 3 раза больше мужчин, чем женщин, имеет РАС. Причины разницы неизвестны.

Одно из возможных объяснений — женщины имеют встроенную устойчивость к генетических факторов, приводящих к аутизму. Имея такой защитный эффект для женщины, теория утверждает, что многие женщины могли переносить такие факторы риска и не нести влияния, но могли передать их своим сыновьям, которым не хватает защитного эффекта и в которых может развиться РАС.

В текущем исследовании исследователи проанализировали данные шведских национальных реестров рождений и семейных отношений. Дети, родившиеся с 2003 по 2012 год. Примерно в 13 000 детей диагностировали РАС, что составляет около 1,5% от общего количества. Детей матерей, имеющих одного или нескольких братьев или сестер с РАС, было примерно втрое больше, чем в общей популяции. Детей мужчин, имеющих одного или нескольких братьев или сестер с РАС, было вдвое больше, чем в общей популяции, то есть показатель, который не отличается существенно, чем у детей, чьи матери имеют братьев или сестер с РАС. По данным авторов исследования, результаты дают первую оценку риска РАС в общей популяции для детей родителей, у которых есть родной брат или сестра с РАС.

Этот вывод ставит под сомнение существование женского защитного эффекта, объяснил доктор Константино, поскольку, если такой эффект существовал, можно ожидать, что дети матерей, имеющих братьев или сестер с РАС, имеют на 30% больший риск РАС. Аналогично, исследователи не обнаружили статистически значимого увеличения риска РАС для детей, у которых дяди имеют РАС по сравнению с детьми, у которых тети имеют такое состояние.