Гликогеноз

18 Июн Гликогеноз

Заболевание имеет сугубо генетическую этиологию и возникает вследствие мутаций генов.

Может передаваться ребенку даже от здоровых родителей, которые являются пассивными носителями гена гликогеноза. В большинстве случаев гликогенозы развиваются у детей грудного возраста.

Классификация и клинические проявления

• гликогеноз 0 типа. Данное состояние также известно как агликогеноз, и характеризуюется патологическим снижением уровня гликогена в печени, что может быть чревато гипогликемической комой. Физическое развитие ребенка существенно нарушается. Тяжелая форма данного заболевания может закончиться летально;
• гликогеноз 1 типа. Данное состояние также известно как болезнь Гирке. Поражается печень, тонкий кишечник, почки. Обычно встречается у детей грудного возраста. У ребенка пропадает аппетит, может появляться рвота и субфебрильная температура. На фоне резкого снижения гликогена могут развиваться судороги. При отсутствии своевременного лечения начинает развиваться гипертрофия внутренних органов, нарушаются пропорции тела. Чтобы не умереть от истощения, ребенку необходимы постоянные кормления – интервал может доходить до 1-2 часов;
• гликогеноз 2 типа. Данное состояние также известно как болезнь Помпе. Поражается печень, почки, мышцы, белые тельца крови, селезенка. Заболевание может проявить себя уже в первые недели после рождения. У ребенка возникает вялость, потеря аппетита, дыхание затруднено, в результате чего появляется раздражительность и плаксивость. С течением времени проявляется отставание в росте и развитии мышечной системы, при этом внутренние органы гипертрофируются. Даже при адекватном лечении велик риск дистрофии, бронхитов, снижения рефлексов и чувствительности, частичных параличей;
• гликогеноз 3 типа. Данное состояние также известно как болезнь Фирбса. Поражается печень, мышечная ткань, клетки крови. Как и в случае с другими типами заболевания, гликогеноз печени чреват отсутствием аппетита и ее гипертрофией. Кроме того, наблюдается гипертрофия миокарда на фоне ослабления тонуса остальных поперечно-полосатых мышц. Отмечается аритмия сердечных сокращений, а также нарушение кровообращения. У детей грудного возраста симптомы выражены ярче, чем у подростков;
• гликогеноз 4 типа. Данное состояние также известно как болезнь Андерсена. Поражается печень, почки, мышечная ткань, клетки крови. У ребенка может появиться в первый месяц жизни, при этом симптомы начинают проявляться очень быстро: увеличивается печень, селезенка, развивается желтушность склер и кожных покровов, увеличивается живот, происходит некротизация печеночной ткани. При анализе крови сахар существенно снижен;
• гликогеноз 5 типа. Данное состояние также известно как болезнь Мак-Ардла. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Как уже говорилось выше, это сугубо мышечный тип проявления болезни – на фоне гликогенной инфильтрации происходит гипертрофия поперечно-полосатых мышц, при этом их тонус остается слабым. Даже самая незначительная физическая нагрузка (например, ходьба пешком) вызывает выраженную тахикардию, при этом концентрация лактата в крови уменьшается. Мальчики болеют данным типом гликогеноза значительно чаще. Наиболее интенсивно заболевание развивается в первые 10 лет жизни ребенка;
• гликогеноз 6 типа. Данное состояние также известно как болезнь Герса. Дефекты ферментов сказываются на состоянии печени и лейкоцитов. Печень гипертрофирована за счет гликогенной инфильтрации гепатоцитов. Ребенок отстает в росте и развитие, лицо приобретает неестественное выражение. Анализ крови показывает повышенный уровень сахара и липидов;
• гликогеноз 7 типа. Данное состояние также известно как болезнь Таруи. Поражается мышечная ткань и клетки крови. Симптомы фактически дублируют гликогеноз 5 типа;
• гликогеноз 8 типа. Данное состояние также известно как болезнь Томсона. Поражается печень, головной мозг. Данный тип патологии может развиваться даже у новорожденных. Увеличиваются печень и живот, наблюдаются неконтролируемые движения глазных яблок. Со временем симптомы начинают прогрессировать, что приведет к замедлению физического и умственного развития;
• гликогеноз 9 типа. Данное состояние также известно как болезнь Хага. Течение и прогноз данной формы гликогеноза считаются наиболее благоприятными для пациента. Поражается только ткань печени, вследствие чего она увеличивается в размерах. Появляется легкая слабость, диспепсические расстройства, явления желтухи;
• гликогеноз 10 типа. Данный вид гликогеноза является крайне редким, если не сказать больше – за всю историю современной медицины был зарегистрирован лишь у одного человека. Поначалу его беспокоила лишь увеличенная печень и расстройства пищеварения. Однако спустя несколько лет появились боли и спазмы в мышцах при физической нагрузке. В виду своей уникальности этот вид заболевания даже не удостоился второго названия в честь открывшего его специалиста;
• гликогеноз 11 типа. Еще один тип гликогеноза, не удостоенный альтернативного названия. Патогенез во многом сходен с другими подвидами – поражаются почки и печень, причем последняя очень значительно гипертрофируются. У детей развиваются рахитичное телосложение. Однако в подростковом возрасте гипертрофия печени нивелируется, а телосложение приближается к нормастеническому. Многие врачи связывают данное самопроизвольное исцеление с усилением синтеза тестостерона и белково-фосфорного обмена, хотя пока к единому мнению на сей счет прийти не удалось. Так или иначе, прогноз относительно благоприятный.

Диагностика

Гликогенозы сопровождаются увеличением печени, поэтому в первую очередь врач проводит пальпацию или перкуссию.

1. анализы крови (общий, печеночные пробы, биохимия);
2. анализ мочи (в первую очередь важен уровень сахара);
3. ДНК-тесты (для подтверждения генетической этиологии);
4. Биопсия тканей печени для гистологического исследования.

Для того чтобы диагностировать гликогенезы, биохимия крови играет ключевую роль: здесь можно определить нарушение выработки ферментов, ответственных за расщепление сложных углеводов.

Лечение и диета

Как и подавляющее большинство генетически обусловленных заболеваний, гликогенозы и агликогенозы неизлечимы. Однако комплекс мер, направленный на устранение симптомов, достаточно широк. Значительная часть форм гликогеноза при грамотном симптоматическом лечении и соблюдении диеты и имеет относительно благоприятный прогноз (пациенту удается сохранить жизнь, но при этом он не выздоравливает полностью).

Поскольку в основе заболевания лежит нарушение расщепления полисахаридов, ключевую роль в лечении гликогенозов будет играть диета.

Необходимо существенно увеличить количество углеводов в рационе, при этом не допускать избыточного количества жиров. Если для здорового человека схема БЖУ (белки-жиры-углеводы) выглядит в процентном соотношении примерно как 30-20-50, то при гликогенозах она будет выглядеть следующим образом: 30% белка, 60% углеводов и 10% жиров.

Углеводы необходимы для того, чтобы предупредить развитие гипогликемии, а белки помогают насытить кровь аминокислотами, необходимыми для нормального углеводного обмена и предупреждения кетоацидоза (нарушения усвоения углеводов, сопровождающаяся повышением концентрации кетоновых тел в организме).

В качестве альтернативы допускается использование разведенного водой кукурузного крахмала (на 1 меру крахмала – 2 меры воды). Кукурузный крахмал насыщен глюкозой, что помогает поддерживать ее необходимый уровень в организме на протяжении всего ночного сна.

В зависимости от выраженности симптомов, ребенку необходимо от 50 до 100 грамм глюкозы в сутки. Если необходимое количество глюкозы не может поступать в организм с пищей, может быть целесообразным прием мальтодекстрина (его гликемический индекс равен 125, а это даже выше, чем у глюкозы).

Из медикаментозных препаратов показаны витамины группы В, АТФ (для улучшения жизненного тонуса), аллопуринол (для профилактики отложения уратов в суставах и почках); миозим (не путать с Мезимом) для улучшения синтеза и расщепления гликогена; анаболические стероиды (в случаях сильного истощения организма – детям назначают с максимальной осторожностью). В особо тяжелых случаях показана трансплантация печени.

Профилактические меры гликогеноза на сегодняшний день не разработаны.