18 Июн Что такое гемохроматоз печени
Причины болезни
Поскольку данное заболевание недостаточно известно среди людей, не связанных с медициной, они не имеют четкого представления о том, что такое гемохроматоз. Поэтому наиболее популярными вопросами при его упоминании являются «Гемохроматоз — что это такое? Насколько это опасно для здоровья?» Как обычно, однозначный ответ на последний вопрос дать тяжело, поскольку определенная опасность для здоровья действительно существует. Хорошая новость в том, что при грамотном лечении состояние больного можно значительно облегчить.
Гемохроматоз – это нарушение обмена железа в организме, обусловленное генетическими сбоями, ведущее к нарушению работы внутренних органов.
Данное заболевание также известно как бронзовый диабет и пигментный цирроз благодаря характерной окраске кожных покровов и внутренних органов, обусловленной избытками железа. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины после 40 лет.
Исходя из специфики причин заболевания, выделяют две его основные формы:
- первичный гемохроматоз (также известный как идиопатический гемохроматоз), обусловленный врожденным нарушением деятельности ферментной системы, в результате которого во внутренних органах откладываются избытки железа. В свою очередь, данная форма делится на четыре подвида:
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- HFE-неассоциированный;
- ювенильный
Как нетрудно догадаться, главным критерием данной классификации являются особенности генетических отклонений, способствующих возникновению болезни.
- вторичный гемохроматоз, обусловленный приобретенных нарушений работы ферментной системы. Как правило, такие нарушения возникают вследствие других заболеваний. Эта форма гемохроматоза также делится на подвиды:
- метаболический;
- посттрансфузионный;
- алиментарный;
- неонатальный;
- смешанный.
Симптомы
Наиболее характерным признаком заболевания является специфический цвет кожи, который можно охарактеризовать как бронзовый. Кожные покровы меняют свой цвет практически на всем теле, хотя ладони обычно остаются нормального цвета. У многих пациентов отмечается потеря волос как на голове, так и на теле. Появляется снижение работоспособности, быстрая утомляемость, депрессия и апатия, а также боли в суставах. Развивается недостаточность печени, почек и сердца. В большинстве случаев пациенты жалуются на потерю веса и резкое снижение аппетита.
Специфические симптомы гемохроматоза у женщин: нарушение менструального цикла, развитие бесплодия, пониженное либидо.
Специфические симптомы гемохроматоза у мужчин: постепенная атрофия яичек, которая ведет к резкому снижению уровня тестостерона. Вследствие гормонального дисбаланса развивается импотенция, может наблюдаться гинекомастия (увеличение груди по женскому типу).
Патогенез
В зависимости от пола, возраста и веса в организме здорового человека содержится от 300 до 1500 мг железа. У женщин процент содержания данного элемента, как правило, немного меньше, чем у мужчин.
Основная часть железа входит в состав гемоглобина (частично – в состав ферментов и пигментов). В течение суток человек употребляет вместе с пищей 5-25 мг железа, однако при этом усваивается при всасывании в кишечнике только 1-2 мг. Часть усвоенного железа при этом благополучно выводится из организма.
При любой форме заболевания (будь то наследственный гемохроматоз или неонатальный гемохроматоз) всасывание железа значительно усиливается: за сутки в организме откладывается 3-4 мг этого элемента, при этом выведение тоже нарушается.
Как нетрудно посчитать, за год в организме может накопиться 1 мг лишнего железа, что способствует разрушению молекул белков и ДНК в органах, где происходит депонирование. Примерно в половине случаев гемохроматозный цирроз переходит в рак печени.
Диагностика
При выявлении гемохроматоза диагностика должна носить комплексный характер. Поскольку последствия гемохроматоза затрагивают функциональное состояние целого ряда органов и систем, необходимо проводить исследования сразу в нескольких направлениях.
- тщательное изучение истории болезни. Здесь важно знать, отягощена ли наследственность (были ли у родственников заболевания такого рода). Положительный ответ можно расценивать как предпосылку к наследственным видам болезни (например, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный гемохроматоз);
- при подозрении на наследственную этиологию назначается генетическое тестирование на предмет выявления дефектного гена;
- анализ крови на предмет изучения содержания железа и его метаболизма. Для этой цели прекрасно подойдет биохимический анализ крови;
- общий анализ крови – здесь обращаем внимание на возможное повышение уровня лейкоцитов, что может свидетельствовать о воспалительных процессах. Немаловажно также повышенное содержание гемоглобина – именно с ним и связан напрямую процент железа в организме. Пониженный уровень тромбоцитов будет косвенным свидетельством поражения печени;
- анализ крови на сахар. Проводится при подозрении на сахарный диабет – распространенное осложнение гемохроматоза;
- биопсия печени. Эта диагностическая процедура предусматривает забор маленького образца ткани для гистологического исследования. Если в тканях будет наблюдаться скопление гемосидерина (пигмента, образующегося при распаде гемоглобина, в основу которого входит оксид железа), значит, дела плохи – аккумуляция этого вещества в печени является признаком гемохроматоза;
- сцинтиграфия печени. Данная диагностическая процедура помогает получить двухмерное изображение органа. В организм вводятся радиоактивные изотопы, которые испускают специфическое свечение, накапливаясь в органах и тканях, и это свечение улавливается специальной гамма-камерой;
- электрокардиография проводится для определения возможных патологий со стороны миокарда (сердечной мышцы), которые могут быть вызваны накоплением избытка железа;
- рентген суставов. Это исследование проводят для того, чтобы определить возможные повреждения суставов – чаще всего это гипертрофический остеоартрит;
- консультация у эндокринолога.
Лечение
Лечение гемохроматоза должно быть комплексным и направленным на выведение железа из организма. Очень важно подтвердить диагноз. Если после лабораторной диагностики гемохроматоз в инвитро подтвержден, пациенту назначаются:
- железосвязывающие препараты. Данный тип лекарственных средств при попадании в организм связывается с молекулами железа и выводит их из организма. Одним из наиболее распространенных препаратов, способствующих выведению излишков железа из организма пациента, является 10% раствор десферала, который применяется внутривенно. Средняя длительность курса составляет 3 недели, хотя продолжительность может варьироваться в зависимости от тяжести течения заболевания;
- флеботомия. Этот метод известен еще с незапамятных времен как кровопускание. Флеботомией наши пращуры пробовали лечить чуть ли не все болезни, причем иногда это даже срабатывало. Гемохроматоз печени – как раз тот случай, когда кровопускание оказывает отличный терапевтический эффект за счет уменьшения количества эритроцитов в общей массе крови – а значит, и уменьшения количества железа. Кроме того, флеботомия способствует уменьшению пигментации и снижению гипертрофии печени. Здесь, однако, очень важно не увлекаться – принцип «чем больше, тем лучше» не сработает. Вполне достаточно избавить пациента от 300-400 мл крови. Потеря крови больше 0.5 литра может плохо сказаться на его самочувствии;
- симптоматическое лечение. В данном случае устраняются любые симптомы возникшей печеночной, почечной, сердечной недостаточности, а также сахарного диабета.
Диета
Гемохроматоз, признаки которого обусловлены избытками железа в организме, лечится не только фармакологическими препаратами, но и специальной диетой.
Разумеется, такая диета будет направлена на сокращение железа в рационе. Следует с осторожностью употреблять мясные продукты (особенно свинину и говядину), фисташки, гречневую кашу, шпинат, бобы, кукурузу, петрушку. Чем темнее мясо, тем больше оно содержит железа – важно помнить об этом при составлении своего меню. Важно также не употреблять аскорбиновую кислоту в больших количествах, поскольку она улучшает усвоение железа. Сокращение богатых железом продуктов в рационе не означает полного отказа от них. Гемохроматоз, признаки которого обусловлены передозировкой железа, не обязывает пациента к полному отказу от мяса или гречки – просто необходимо сократить их употребление, заменив темное мясо более светлыми сортами, а гречку – пшеничной крупой.
От алкогольных напитков тоже придется отказаться: они плохо воздействуют на печень, которой и без того уже досталось, к тому же в пиве и вине тоже содержится железо.