Болезнь Альцгеймера: диагностика с помощью анализа крови

Бремя Болезни Альцгеймера (БА)

ХА — нейродегенеративное прогрессирующее заболевание, основными проявлениями которого являются медленная деградация нейронов и межнейрональных связей, что приводит к существенным нарушениям памяти, интеллектуального дефицита, ухудшение моторных навыков и способности к общению. ХА является одной из самых распространенных форм деменции. На сегодня известно, что причиной развития БА является аномальное накопление белковых олигомеров, так называемая амилоидная гипотеза, при которой протеины β-амилоида (Aβ) нарушают функционирование и приводят к гибели нейронов.

Статистические данные свидетельствуют, что сегодня ХА диагностируют более чем 5 млн американцев, и по оценкам экспертов, к 2050 г.. Распространенность БА расти с геометрической прогрессией. ХА также вызывает значительный экономический груз, подобный сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Поэтому необходимость в создании эффективного и экономически выгодного скринингового метода не вызывает вопросов.

Имеющиеся данные свидетельствуют, что у лиц пожилого возраста недостаточная диагностика когнитивных нарушений на этапе первичного звена медицинской помощи, связано с запоздалыми обращениями за медицинской помощью и ограниченным временем консультации врача (в среднем — 18 мин). В предыдущих исследованиях предполагали, что диагностика БА с помощью анализа крови может служить эффективным первым этапом многоступенчатой ​​диагностики заболеваний, так же, как и при других инфекционных, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваниях. Проведение анализа крови позволит идентифицировать пациентов, не требующих дальнейшей диагностики и определить пациентов высокого риска. Кроме того, диагностика на этапе первичного звена медицинской помощи поможет увеличить доступ к современным диагностическим методам и уменьшить экономическое бремя заболевания.

Разработка и принцип диагностики

Компания C2N Diagnostics разработала тест для определения специфического амилоида при БА. Тест называется PrecivityAD и предназначен для пациентов с имеющимися когнитивными нарушениями. Образец крови пациента направляется в специализированную лабораторию, где он анализируется с помощью масспектрометрии для измерения концентраций Aβ 42 и 40 и выявления изоформ аполипопротеина E.

В лабораторном отчете, который направляется врачу, подробно описываются уровне биомаркеров и выставляется общий комбинированный балл, известный как амилоидный показатель вероятности, для оценки вероятности низкого, среднего или высокого уровня амилоидных бляшек головного мозга у пациента.

На основе данных 686 пациентов в возрасте> 60 лет, у которых были обнаружены субъективные когнитивные нарушения или деменция, с помощью PrecivityAD было правильно идентифицировано статус амилоидных бляшек головного мозга, что было подтверждено количественной амилоидной позитронно-эмиссионной томографией у 86% пациентов. Сегодня новый тест крови доступен в 45 штатах, округа Колумбия и Пуэрто-Рико. Возраст пока не утвержден для использования FDA и не является рекомендуемым тестом для установления диагноза БА.

Напоминаем, что результаты предыдущих исследований показали, что уровни кофеина и его метаболитов (параксантина, теофиллин, 1-метилксантин) ниже у пациентов с болезнью Паркинсона.

• Anderson Р. (2020) Alzheimer’s Blood Test Comes to the Clinic. Medscape Medical News, Oct. 30.
• Aprile FA, Vendruscolo M. et al. (2020) Rational design of a conformation-specific antibody for the quantification of Aβ oligomers. PNAS, May 26 DOI: 10.1073 / pnas.1919464117.
• O«Bryanta SE, Edwards M., Johnson L. et al. (2016) A blood screening test for Alzheimer’s disease. Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring, 3: 83-90 https://onlinelibrary.wiley.com/action/cookieAbsent).

Анна Хиць