BABY SCREEN вместе с тысячами врачей Украины

Расширенный неонатальный скрининг – самый современный и наиболее доступный диагностический метод анализа крови, разрешающий выявить у ребенка опасные наследственные заболевания обмена веществ до появления их первых клинических признаков и своевременно начать лечение.

Неонатальный скрининг было начато в 1963 году в США из диагностики только одной генетически обусловленной болезни обмена веществ. Внедрение в начале 2000-х годов высокопроизводительного и точного метода лабораторных исследований – тандемної масс-спектрометрии позволило в десятки раз расширить перечень заболеваний, которые могут быть диагностированы путем скрининга. В настоящее время неонатальный скрининг в США позволяет выявлять 61 заболевания. Ежегодно эта процедура выполняется для более 4 млн новорожденных, из которых около 12,5 тысяч детей выявляют генетически обусловленные нарушения обмена веществ. В Германии скрининг новорожденных выполняется уже более 40 лет. На сегодня в панели расширенного скрининга новорожденных в Германии включено 41 генетически обусловленное нарушение обмена веществ. В начале 70-х, вскоре после введения общегосударственной программы неонатального скрининга, детская смертность в Германии составляла 25 младенцев на 1000 родившихся живыми. В 2018 году этот показатель уменьшился до 3,2 на 1000 новорожденных.

В Украине неонатальный скрининг с целью выявления новорожденных с отдельными болезнями обмена веществ было начато около 25 лет назад. В течение почти двух десятилетий оказывалось только 2 заболевания – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз; в последние несколько лет перечень был расширен до 4 заболеваний.

К сожалению, в этом общественно значимом вопросе наша страна осталась на позициях стран Европы 25-летней давности. Последствия такого положения очевидны. В Украине уровень смертности детей в возрасте до 1 года составляет 7,8 на 1000 новорожденных, что превышает средний показатель стран ЕС почти в 2,5 раза. Более впечатляющая разница отмечается по уровню смертности детей в течение первого месяца жизни, который в нашей стране превышает показатели стран ЕС в 6,5 раз. Опыт развитых стран свидетельствует о том, что расширенный неонатальный скрининг является наиболее эффективным инструментом снижения детской смертности и инвалидности.

С целью решения этого вопроса ООО «КДЦ «Фармбіотест», ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии им. акад. А. М. Лукьяновой НАМН Украины и ВОО «Ассоциация неонатологов Украины» был инициирован проект по внедрению расширенного неонатального скрининга, который получил название BABY SCREEN. Цель проекта – значительное расширение перечня наследственных болезней обмена веществ, которые проявляются у новорожденных и детей старшего возраста, обеспечение своевременного медицинского сопровождения и лечения выявленных больных, что позволит снизить уровень неонатальной, младенческой и детской смертности и инвалидности.

BABY SCREEN – это лабораторная диагностика 31 наследственной болезни обмена веществ у новорожденных, что выполняется в сертифицированной лаборатории ООО «КДЦ «Фармбіотест». Забор крови для исследования из пятки ребенка осуществляется в роддоме на 2-3 сутки после рождения. Несколько капель крови наносят на специальную тест-карту из фильтровальной бумаги, которую затем отправляют в лабораторию. Надо отметить, что процедура забора крови не является травматичной для новорожденного ребенка.

Лаборатория «Фармбіотест» находится в Украине, что является несомненным преимуществом, учитывая скорость выполнения анализов, ведь результат исследований будет готов через трое суток. Следует помнить, что как можно быстрее выявления СХОР и своевременное начало лечения являются решающими для полноценного развития малыша и предотвращения тяжелой неврологической патологии, умственной отсталости и инвалидности.

BABY SCREEN – это не только выявление детей с признаками генетически обусловленных болезней обмена веществ, а целый комплекс действий по уточнению диагноза, назначения лечения и сопровождения таких детей. Указанный комплекс действий реализован в совместной Программе ООО «КДЦ «Фармбіотест»» и ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии им. акад. А. М. Лукьяновой НАМН Украины, которая выполняется при поддержке Ассоциации неонатологов Украины и Академии медицинских наук Украины. Оперативную доставку отправлений и биоматериала обеспечивает АО «Укрпочта».

В рамках проекта BABY SCREEN предлагается сотрудничество с заинтересованными врачами по распространению информации о важности раннего выявления и своевременного начала лечения наследственных болезней обмена веществ.

Подробную информацию относительно проекта BABY SCREEN можно получить на сайте. Врачам, которые заинтересовались сотрудничеством в проекте, предлагается зарегистрироваться на сайте в разделе «Врачам».

Ещё
Супрун сообщила о попытке нардепов оставить ведомственные Феофанию и медучреждения НАМНУ только для «своих»
HCV.COM.UA