Первые признаки болезни Помпе

Наталья ПичкурКандидат медицинских наук, заведующий центром орфанных заболеваний Национальной детской специализированной больницы МОЗ Украины «Охматдет», рассказала об особенностях клинического течения болезни Помпе (ХП). Актуальность клинической проблемы составляет повышение частоты возникновения постинфекционного синдрома, характерными признаками которого являются длительная слабость и задержка восстановления физической формы. Наличие жалоб на слабость ≥1 мес с последовательным присоединением нарушения глотания и дыхания может указывать на большую гетерогенную группу аутоиммунных или мышечно-нервных расстройств. Одно из них, болезнь Помпе, относится к группе метаболических миопатий. И хотя ХП чаще отмечают у младенцев, в последнее время наблюдается рост частоты выявления нарушения у взрослых пациентов с поздним дебютом и умеренным течением. Патогенез нарушения связан с накоплением гликогена в единице мышцы миоцитов вследствие врожденного или приобретенного генетического нарушения. Накопление гликогена приводит к перегрузке клеточных липосом и образования гликогеновая озер в мышцах конечностей, что приводит к возникновению прогрессирующей слабости мышц таза и плечевого пояса. У новорожденных отмечают нарушения спинальных двигательных автоматизмов, в частности хватательного рефлекса. У взрослых признаками ХП могут быть нарушение походки (утиная походка), самопомощь при подъеме по лестнице или вставании с постели, затруднения при мытье головы, нарушение глотания и дыхания, апноэ во сне, частые падения, симптомы рефлюксной болезни. Золотым стандартом подтверждения диагноза ХП остается исследования активности гена GAA в очищенных лимфоцитах или культуре фибробластов. С целью детализации жалоб и своевременного выявления ухудшения качества жизни пациента рекомендовано применение опросников. Своевременная диагностика способствует назначению заместительного лечения и значительному улучшению качества жизни и прогноза заболевания.